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文章来源：赢享分子诊断公众号（ID：  daangenescb）

近日，PG电子基因自主研发的遗传性耳聋基因检测试剂盒（PCR-流式荧光杂交法）（国械注准20243402614）获得国家药品监督管理局颁发的三类医疗器械注册证，正式上市！

该产品基于流式荧光杂交技术，针对干血斑样本基因组DNA中的4个遗传性耳聋基因的17个突变位点进行检测，检测结果用于遗传性耳聋的辅助诊断，可作为常规物理听力筛查的补充，特别是可发现常规物理听力筛查无法检出的药物性致聋基因携带者和迟发性耳聋基因携带者。这也是国内第二款获批的可用于遗传性耳聋基因“辅助诊断+筛查”用途的试剂盒，将积极助力遗传性耳聋的精准防治。

60%以上的耳聋与基因缺陷有关

耳聋是一种普遍高发的听力障碍性疾病，会对生活的许多方面产生负面影响。耳聋病因复杂，主要是由遗传因素和非遗传因素引起，其中遗传因素主要是由于个体耳聋基因缺陷，导致不同程度听力下降，致病基因会通过不同的遗传方式传递给下一代，由遗传因素导致的耳聋约占60%。

目前，已知的耳聋基因有近200种，我国较常见的耳聋致病基因有4种：GJB2基因、SLC26A4基因、GJB3基因、线粒体12S rRNA基因等。GJB2是导致先天性耳聋的遗传基因，SLC26A4和药物性耳聋基因检测主要针对后天迟发性耳聋。我国人群中，耳聋基因致病变异携带率至少达15%；其中，GJB2基因是中国人最常见的致聋基因，在耳聋患者中约占21%。

目前还没有根治耳聋的有效手段，但是遗传性耳聋可防可控。筑牢耳聋的三级预防体系，从基因水平对耳聋进行病因学诊断，实现早发现、早诊断、早干预、早预警。

耳聋基因热点致病变异筛查

助力早发现、早诊断、早干预

采用高效的手段对相关人群进行耳聋基因筛查，对于预防听力残疾的发生有重要意义。虽然耳聋相关基因众多，但是中国人群中有明确的常见耳聋基因及其热点致病变异。通过对这些明确致病的高频基因进行检测，早期发现听力正常的耳聋基因变异携带者，为其本人及家庭成员的婚育提供准确的遗传咨询；结合听力检测，确诊先天性遗传性耳聋患者；早期发现迟发性耳聋患者，给予有效防治措施延缓听力下降；明确药物性耳聋基因变异携带者，通过指导用药，避免耳聋的发生，从而实现遗传性耳聋的早发现、早诊断、早干预及早预警。

近年来，随着遗传性耳聋基因检测项目在国内医疗保健机构的普遍开展，针对耳聋基因检测也相继推出了一系列的规范性文件，为临床医生及检测专业人员提供专业性指导。